Principal

Encefalită

Scleroza laterală amiotrofică: simptome, tratament, diagnostic, prognostic

Scleroza laterală amiotrofică sau boala lui Lou Gehrig este o boală care progresează rapid a sistemului nervos caracterizată prin afectarea neuronilor motori ai măduvei spinării, cortexului și tulpinii creierului. Ramurile motorii ale neuronilor cranieni (trigeminal, facial, glossofaringian) sunt de asemenea implicați în procesul patologic..

Epidemiologia bolii

Bolile sunt extrem de rare, aproximativ 2-5 persoane la 100.000. Se crede că bărbații după 50 de ani au mai multe șanse să se îmbolnăvească. Boala Lou Gehrig nu face excepții pentru nimeni, ci afectează persoane cu statut social diferit și profesii diverse (actori, senatori, laureați Nobel, ingineri, profesori). Cel mai cunoscut pacient a fost campionul mondial la baseball Loi Gering, în onoarea căruia boala și-a primit numele.

Scleroza laterală amiotrofică este răspândită în Rusia. În prezent, numărul bolnavilor este de aproximativ 15.000-20000 în rândul populației. Printre oamenii celebri ai Rusiei cu această patologie, se poate remarca compozitorul Dmitry Șostakovici, politicianul Yuri Gladkov, cântărețul pop Vladimir Vladimir Migul.

Cauzele sclerozei laterale amiotrofice

Boala se bazează pe acumularea de proteine ​​patologice insolubile în celulele motorii ale sistemului nervos, ceea ce duce la moartea lor. În prezent nu se cunoaște cauza bolii, dar există multe teorii. Principalele teorii includ:

  • Viral - această teorie a fost populară în anii 60-70 ai secolului XX, dar nu a găsit niciodată confirmare. Oamenii de știință din SUA și URSS au efectuat experimente pe maimuțe, introducând în ele extracte ale măduvei spinării. Alți cercetători au încercat să demonstreze implicarea virusului polio în formarea bolii..
  • Ereditare - în 10% din cazuri, patologia este ereditară;
  • Autoimună - această teorie se bazează pe detectarea anticorpilor specifici care ucid celulele nervoase motorii. Există studii care dovedesc formarea unor astfel de anticorpi împotriva altor boli grave (de exemplu, cu cancer pulmonar sau limfomul Hodgkin);
  • Gene - la 20% dintre pacienți există o încălcare a genelor care codifică enzima foarte importantă Superoxid dismutaza-1, care transformă superoxidul toxic pentru celulele nervoase în oxigen;
  • Neural - oamenii de știință britanici cred că elementele de glia sunt implicate în dezvoltarea bolii, adică celulele care asigură activitatea vitală a neuronilor. Studiile au arătat că, cu funcția insuficientă a astrocitelor, care elimină glutamatul de la terminațiile nervoase, probabilitatea de a dezvolta boala Lou Gehrig crește de zece ori.

Clasificarea sclerozei laterale amiotrofice:

După frecvența apariției:După moștenire:
  • sporadic - cazuri izolate, fără legătură
  • familie - pacienții aveau legături de familie
  • autosomal recesiv
  • autosomal dominant
În funcție de nivelul afectării sistemului nervos central:Forme nosologice ale bolii:
  • bulbare
  • cervical
  • cufăr
  • lombar
  • difuz
  • respirator
  • Bas clasic
  • Paralizie bulbară progresivă
  • Atrofie musculară progresivă
  • Scleroza laterală primară
  • Complexul Pacificului de Vest (ALS-Parkinsonism-Dementa)

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice

Orice formă a bolii are același început: pacienții se plâng de creșterea slăbiciunii musculare, scăderea masei musculare și de apariția fasciculărilor (mușchii musculare).

Forma bulbară de ALS se caracterizează prin simptome de deteriorare a nervilor cranieni (9,10 și 12 perechi):

  • La pacienți, vorbirea și pronunția se agravează, devine dificil să mișcați limba.
  • De-a lungul timpului, actul înghițirii este perturbat, pacientul se sufocă constant, mâncarea se poate revărsa prin nas.
  • Pacienții simt o strâmbare involuntară a limbii.
  • Progresia ALS este însoțită de atrofierea completă a mușchilor feței și gâtului, pacienții lipsesc complet de expresii faciale, nu pot deschide gura, mestecă mâncare.

Varianta cervicotoracică a bolii afectează în primul rând membrele superioare ale pacientului, simetric pe ambele părți:

  • La început, pacienții simt o deteriorare a funcționalității mâinilor, devine mai greu să scrie, să cânte instrumente muzicale, să efectueze mișcări complexe.
  • În același timp, mușchii brațului sunt foarte tensionați, reflexele tendonului sunt crescute.
  • În timp, slăbiciunea se răspândește la mușchii antebrațului și umărului, se atrofiează. Membrul superior seamănă cu o gură de spânzurare..

Forma lombosacrală începe de obicei cu o senzație de slăbiciune la nivelul extremităților inferioare.

  • Pacienții se plâng că le-a fost mai greu să își facă munca, stând pe picioare, mers pe distanțe lungi, urcând scările.
  • De-a lungul timpului, piciorul începe să se calce, atrofia mușchilor picioarelor, pacienții nici măcar nu se pot pune pe picioare.
  • Apar reflexe ale tendoanelor patologice (Babinsky). Pacienții dezvoltă incontinență urinară și fecală.

Indiferent de ce opțiune prevalează la pacienții la începutul bolii, rezultatul este în continuare același. Boala progresează constant, răspândindu-se la toți mușchii corpului, inclusiv la nivelul aparatului respirator. Când mușchii respiratori nu reușesc, pacientul începe să aibă nevoie de ventilație mecanică și îngrijire constantă.

În practica mea, am observat doi pacienți cu ALS, un bărbat și o femeie. S-au remarcat prin culoarea roșie a părului și vârsta relativ fragedă (până la 40 de ani). În exterior, erau foarte asemănătoare: nu exista nici măcar o aluzie a prezenței mușchilor, o față amimică, o gură întotdeauna deschisă.

În majoritatea cazurilor, astfel de pacienți mor din cauza bolilor concomitente (pneumonie, sepsis). Chiar și cu o îngrijire corespunzătoare, dezvoltă lenjerie de pat (vezi cum și cum să tratezi paturile), pneumonie ipostatică. Dându-și seama de severitatea bolii lor, pacienții cad în depresie, apatie, încetează să mai fie interesați de lumea exterioară și de cei dragi.

În timp, psihicul pacientului suferă modificări majore. Pacientul pe care l-am observat în cursul anului s-a remarcat pentru capriciozitate, labilitate emoțională, agresivitate și reținere. Efectuarea testelor intelectuale a arătat o scădere a gândirii sale, a abilităților mentale, a memoriei, a atenției.

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice

Principalele metode de diagnostic includ:

  • RMN-ul măduvei spinării și creierului - metoda este destul de informativă, relevă atrofierea părților motorii ale creierului și degenerarea structurilor piramidale;
  • puncția cefalorahidiană - dezvăluie, de obicei, un conținut proteic normal sau ridicat;
  • examene neurofiziologice - electroneurografie (ENG), electromiografie (EMG) și stimulare magnetică transcranială (TCMS).
  • analize genetice moleculare - studii ale genei care codifică Superoxid dismutaza-1;
  • test biochimic de sânge - dezvăluie o creștere de 5-10 ori a creatinei fosfocinaza (o enzimă formată în timpul descompunerii musculare), o ușoară creștere a enzimelor hepatice (ALT, AST) și acumularea de toxine din sânge (uree, creatinină).

Ce se întâmplă cu ALS

Datorită faptului că ALS are simptome similare cu alte boli, diagnosticul diferențial se realizează:

  • boli ale creierului: tumori ale fosei craniene posterioare, atrofie multisistemică, encefalopatie discirculatorie
  • boli musculare: miodistrofie oculofagiană, miozită, miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • boli sistemice
  • boli ale măduvei spinării: leucemie limfocitară sau limfom, tumori ale măduvei spinării, amiotrofie spinală, siringomielie etc..
  • boli ale nervilor periferici: sindromul Perseige-Turner, neuromotonia Isaacs, neuropatie motorie multifocală
  • miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton - boli ale sinapsei neuromusculare

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

În prezent, tratamentul bolii este ineficient. Medicamentele și îngrijirea corespunzătoare a pacientului extind doar speranța de viață, neasigurand o recuperare completă. Terapia simptomatică include:

  • Riluzolul (Rilutec) este un medicament bine stabilit în Statele Unite și Marea Britanie. Mecanismul acțiunii sale este de a bloca glutamatul în creier, îmbunătățind astfel funcționarea Superoxid dismutaza-1.
  • Interferența ARN este o metodă foarte promițătoare pentru tratarea ALS, creatorii cărora li s-a acordat Premiul Nobel pentru medicină. Tehnica se bazează pe blocarea sintezei proteinei patologice în celulele nervoase și prevenirea morții lor ulterioare.
  • Transplantul de celule stem - studiile au arătat că transplantul de celule stem în sistemul nervos central previne moartea celulelor nervoase, restabilește conexiunile neuronale, îmbunătățește creșterea fibrelor nervoase.
  • Relaxante musculare - elimină spasmul muscular și răsucirea (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolici (Retabolil) - pentru a crește masa musculară.
  • Medicamente anticolinesterază (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - împiedică distrugerea rapidă a acetilcolinei în sinapsele neuromusculare.
  • Vitaminele din grupa B (Neurorubin, Neurovitan), vitaminele A, E, C - aceste medicamente îmbunătățesc conducerea impulsului de-a lungul fibrelor nervoase.
  • Antibiotice cu spectru larg (cefalosporine de 3-4 generații, fluorochinolone, carbopeneme) - sunt indicate pentru dezvoltarea complicațiilor infecțioase, sepsis.

Terapia cuprinzătoare trebuie să includă alimentarea printr-un tub nazogastric, masaj, exerciții fizice cu un medic, terapie de exercițiu, consiliere psihologică.

prognoză

Din păcate, prognosticul pentru scleroza laterală amiotrofică este slab. Pacienții mor literalmente în câteva luni sau ani, speranța medie de viață la pacienți:

  • doar 7% trăiesc mai mult de 5 ani
  • cu un debut bulbar - 3-5 ani
  • cu lombare - 2,5 ani

Un prognostic mai favorabil pentru cazurile ereditare ale bolii asociate cu mutații ale genei superoxid dismutaza-1.

Situația din Rusia este umbrită de faptul că pacienții nu primesc îngrijiri corespunzătoare, după cum demonstrează faptul că Riluzot este un medicament care încetinește cursul bolii, nu a fost nici măcar înregistrat în Rusia până în 2011 și doar în același an, boala însăși a fost listată „ rar. " Dar la Moscova există:

  • Fondul de ameliorare a sclerozei laterale amiotrofice din centrul milosteniei Marfo-Mariinsky
  • Fundația de caritate pentru asistență pentru G.N. Levitsky pentru pacienții cu ALS

În final, aș dori să adaug despre evenimentul caritabil Ice Bucket Challenge, care a avut loc în iulie 2014. S-a urmărit strângerea de fonduri pentru susținerea pacienților cu scleroză laterală amiotrofică și a fost destul de răspândită. Organizatorii au reușit să strângă peste 40 de milioane de dolari.

Esența acțiunii a fost aceea că o persoană fie turnă o găleată de apă cu gheață și o captează în videoclip, fie donează o anumită sumă de bani unei organizații de caritate. Acțiunea a devenit destul de populară datorită participării unor interpreți, actori și chiar politicieni populari..

Boala ALS. Scleroza laterală amiotrofică: cauze, diagnostic și tratament

Boala sclerozei laterale amiotrofe (ALS) apare la trei din o sută de mii de oameni. În ciuda progreselor medicale de astăzi, mortalitatea din această patologie este de 100%. Cu toate acestea, sunt cunoscute cazuri în care pacienții nu au murit în timp, starea lor s-a stabilizat. Un exemplu izbitor este celebrul chitarist Jason Becker. El se luptă activ cu această boală de mai bine de 20 de ani..

Ce este ALS?

Cu această boală, se observă moartea secvențială a neuronilor motori ai măduvei spinării și a unor părți individuale ale creierului, responsabili de mișcări voluntare. De-a lungul timpului, mușchii la persoanele cu acest diagnostic atrofiază, deoarece sunt inactivi în mod constant. Boala se manifestă sub formă de paralizie a membrelor, mușchilor corpului și feței.

Scleroza laterală amiotrofică este numită doar pentru că neuronii care conduc impulsuri către toți mușchii sunt localizați pe ambele părți ale măduvei spinării. Ultima etapă a bolii este diagnosticată atunci când procesul patologic ajunge în tractul respirator. Un rezultat fatal apare din cauza atrofiei musculare sau a infecției. În unele cazuri, mușchii respiratori sunt afectați înaintea membrelor. O persoană moare foarte repede fără să întâmpine toate greutățile vieții cu paralizie.

În multe țări europene, scleroza laterală amiotrofică este cunoscută sub numele de boala Lou Gehrig. Acest celebru jucător de baseball din America a fost diagnosticat în îndepărtatul 1939. În doar câțiva ani, el și-a pierdut complet controlul asupra corpului, mușchii i s-au epuizat, iar sportivul a devenit handicapat. Lou Gehrig a murit în 1941.

Factori de risc

În 1865, Charcot (neurolog francez) a descris pentru prima dată această boală. Astăzi, în toată lumea, ei suferă de cel mult cinci din o sută de mii. Vârsta pacienților cu acest diagnostic variază de la 20 la 80 de ani. Această boală este mai susceptibilă la sexul mai puternic..

În 10% din cazuri, boala ALS este moștenită. Oamenii de știință au identificat aproximativ 15 gene a căror mutație se manifestă în grade diferite la persoanele cu această patologie..

Restul de 90% din cazuri diferă de caracterul sporadic, adică nu este legat de caracterul ereditar, de natură. Specialiștii nu pot denumi cauzele specifice care duc la apariția bolii. Se presupune că unii factori pot crește în continuare riscul bolii, și anume:

  • Fumat.
  • Muncă în muncă periculoasă.
  • Serviciul militar (oamenii de știință sunt în pierdere pentru a explica acest fenomen).
  • Mâncarea alimentelor care au fost crescute folosind pesticide.

Principalele cauze ale bolii

Un proces complet patologic poate fi declanșat de factori complet diferiți cu care ne confruntăm zilnic în viața reală. De ce apare boala ALS? Motivele pot fi următoarele:

  • Intoxicația cu metale grele.
  • Boli infecțioase.
  • Deficiența anumitor vitamine.
  • Leziuni electrice.
  • graviditate.
  • Neoplasme maligne.
  • Chirurgie (îndepărtarea unei părți a stomacului).

Formele bolii

Forma cervicotoracică se caracterizează prin răspândirea procesului patologic în zona omoplatelor, brațelor și întregului brâu al umărului. Treptat devine dificil pentru o persoană să efectueze mișcările obișnuite (de exemplu, pentru a fixa butoanele), pe care nu a trebuit să se concentreze înainte de boală. Atunci când mâinile încetează să se „asculte”, apare atrofia musculară completă.

Forma lombosacrală se caracterizează prin leziuni ale extremităților inferioare ca brațele. Slăbiciunea musculară se dezvoltă treptat în această zonă, apariția de zgârieturi și crampe. Pacienții încep să aibă dificultăți de mers, care se poticnesc constant.

Forma bulbară este una dintre cele mai severe manifestări ale bolii. Foarte rar pacienții reușesc să trăiască mai mult de patru ani de la debutul simptomelor primare. Semnele bolii ALS încep cu probleme de vorbire și expresii faciale necontrolate. Pacienții au dificultăți de înghițire, ceea ce se traduce într-o incapacitate completă de a lua alimentele pe cont propriu. Procesul patologic, care captează întregul corp uman, afectează în mod negativ activitatea sistemului respirator și cardiovascular. De aceea, pacienții cu această formă mor înainte de a se dezvolta paralizia..

Forma cerebrală se caracterizează prin implicarea simultană a extremităților superioare și inferioare în procesul patologic. În plus, pacienții pot plânge sau râde fără niciun motiv. În severitate, forma cerebrală nu este inferioară formei bulbare, astfel încât moartea din ea se produce la fel de rapid.

Tablou clinic

Conform unor rapoarte, aproximativ 80% dintre neuronii motori mor în stadiul preclinic. Celulele situate în apropiere își preiau toată activitatea. Numărul ramurilor terminale crește treptat în ele, iar așa-numitul cod ionic începe să fie transmis unui număr mare de mușchi. Datorită supraîncărcării create, acești neuroni mor. Așa începe scleroza laterală amiotrofică. Simptomele bolii nu apar imediat după moartea neuronilor motori.

Poate dura 5-7 luni până când o persoană acordă atenție modificărilor externe ale corpului său. La pacienți, de regulă, există o scădere a greutății corporale și a slăbiciunii musculare, apar dificultăți în efectuarea exercițiilor zilnice. Devine dificil să vă mișcați normal, să transportați obiecte în mâini, să respirați, să înghițiți și să vorbiți. Apar convulsii și twitches. Astfel de simptome sunt caracteristice multor boli, ceea ce complică semnificativ diagnosticul de ALS în primele etape ale dezvoltării.

Cu această patologie, sistemele organelor interne (rinichi, ficat, inimă), mușchii responsabili de motilitatea intestinală nu sunt niciodată afectați.

Boala ALS este de natură progresivă și, în timp, surprinde din ce în ce mai mari zone ale corpului. O persoană își pierde treptat capacitatea de a se deplasa cu ușurință, din cauza unei încălcări a reflexelor de înghițire, alimentele intră constant în tractul respirator, ceea ce provoacă insuficiență respiratorie. În ultimele etape, activitatea vitală este susținută doar datorită alimentației artificiale și a unui ventilator.

Diagnostice

Diagnosticarea unei boli este extrem de complicată. Chestia este că în stadiile inițiale ale bolii ALS are simptome similare cu alte tulburări neurologice. Doar după o examinare amănunțită a pacientului, medicul poate face un diagnostic final.

Diagnosticul implică un studiu multilateral al sănătății pacientului, care începe cu un istoric medical și se încheie cu o analiză genetică moleculară. În plus, un examen neurologic, RMN și teste serologice și biochimice ale sângelui sunt obligatorii.

Care ar trebui să fie tratamentul?

În prezent, specialiștii nu pot oferi metode de tratament eficiente. Tot ajutorul medicilor se reduce la atenuarea maximă a manifestărilor bolii.

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice include utilizarea medicamentelor anticolinesterază (Galantamine, Proserin) pentru a îmbunătăți calitatea vorbirii și a înghițirii, relaxanți musculari (Diazepam), antidepresive și tranchilizante. În cazul leziunilor infecțioase, terapia cu antibiotice este prescrisă. În caz de durere severă, medicii recomandă administrarea de antiinflamatoare nesteroidiene, iar apoi sunt înlocuite cu narcotice.

Singurul medicament eficient cu acțiune țintită este Rilutec. Nu numai că prelungește viața pacientului, dar vă permite, de asemenea, să creșteți întârzierea transferului în ventilator.

O bună îngrijire îmbunătățește semnificativ calitatea vieții.

Desigur, fiecare persoană care a fost diagnosticată cu boala ALS are nevoie de îngrijire adecvată. Pacientul își examinează în mod critic starea, deoarece în fiecare zi corpul său se estompează literalmente. În cele din urmă, acești oameni încetează să se autoservi, să comunice cu familia și prietenii și devin deprimați.

Fără excepție, toți pacienții cu ALS au nevoie:

  • Într-un pat funcțional cu un mecanism special de ridicare.
  • În scaunul de toaletă.
  • Într-un scaun cu rotile cu control automat.
  • În instrumentele de comunicare, de exemplu, într-un laptop.

Nutriția pacienților necesită, de asemenea, o atenție specială. Cel mai bine este să oferiți alimentelor bine înghițite, bogate în vitamine și proteine. Ulterior, mâncarea fără ajutorul unei sonde speciale nu este posibilă.

Scleroza laterală amiotrofică la unii se dezvoltă rapid. Rudele și prietenii au un moment foarte greu, deoarece o persoană moare literalmente în fața ochilor noștri. Adesea, persoanele care au grijă de pacient au nevoie de ajutor suplimentar de la un psiholog, precum și de a lua sedative.

prognoză

Dacă medicul a confirmat scleroza laterală amiotrofică, simptomele nu fac decât să crească zi de zi, starea generală a pacientului se agravează, prognosticul în acest caz fiind dezamăgitor. În întreaga istorie a medicinei moderne, doar două cazuri au fost înregistrate când pacienții au reușit să supraviețuiască. Am vorbit deja despre primul din acest articol. Iar al doilea este celebrul fizician Stephen Hawking, care în ultimii 50 de ani din viață continuă să existe cu succes cu o astfel de boală. Omul de știință lucrează activ și se bucură în fiecare zi nouă, deși se deplasează pe un scaun special echipat și comunică cu ceilalți printr-un sintetizator de vorbire computer.

Masuri preventive

Nu este necesar să vorbim despre prevenirea primară a patologiei, deoarece motivele exacte pentru apariția acesteia nu sunt încă clare. Prevenirea secundară trebuie să vizeze încetinirea progresiei bolii și prelungirea vieții pacientului. Include:

  1. Consultații periodice cu medicul neurolog și medicamente.
  2. Respingerea completă a tuturor obiceiurilor rele, deoarece acestea agravează doar boala ALS.
  3. Tratamentul trebuie să fie adecvat și competent..
  4. Dieta echilibrată și echilibrată.

Concluzie

În acest articol, am vorbit despre ce constituie boala ALS. Simptomele și tratamentul unei astfel de afecțiuni patologice nu trebuie ignorate. Din păcate, medicina modernă nu poate oferi terapie eficientă împotriva acestei boli. Cu toate acestea, rudele și prietenii ar trebui să depună toate eforturile pentru a îmbunătăți viața de zi cu zi a unei persoane cu un astfel de diagnostic..

Boala neuronului motor: simptome, diagnostic și tratament al ALS și a altor forme de MND

Boala ALS - ce este?

Scleroza laterală amiotrofică este o boală rară, dar acest lucru nu o împiedică să fie considerată cel mai frecvent tip de neuron motor afectat. Printre alte denumiri alternative ale bolii se numără boala Lou Gehrig (în onoarea primului pacient cu un astfel de diagnostic), boala neuronului motor, boala neuronului motor. Cea mai cunoscută persoană cu ALS - Stephen Hawking.

Scleroza laterală amiotrofică, care este această boală? Se dezvoltă atunci când încep modificări degenerative ale celulelor nervoase motorii, datorită cărora mușchii se contractă normal și corect. Procesele distructive ajung la neuronii aflați în cortexul emisferelor cerebrale și al coarnelor spinale anterioare și la nucleii creierului. Când unele celule nervoase motorii mor, altele nu le înlocuiesc. Drept urmare, funcția pentru care au fost responsabili încetează pur și simplu să fie executată..

Scleroza laterală amiotrofică - cauzele

Deși boala ALS a fost studiată de foarte mult timp, este încă greu să vorbim de unde provine. Cel mai precis fapt este că mai multe cauze afectează dezvoltarea unei afecțiuni. Una dintre cele mai importante este modificarea superoxidului dismutaza-1. Această enzimă protejează celulele din organism de diverse distrugeri și distrugeri. Când începe clarificarea, boala ALS, de unde vine, mutațiile cromozomilor responsabili de codificarea SOD devin deseori vizibile.

De ce se întâmplă asta? În cele mai multe cazuri, tendința de deformare este moștenită. În unele cazuri, anomalia se dezvoltă ca urmare a expunerii la unii factori nefavorabili, cum ar fi:

  • procese autoimune;
  • lipsa factorilor neurotrofici;
  • apariția unei cantități excesive de ioni de potasiu în interiorul celulei;
  • fumat;
  • efectele distructive ale exotoxinelor;
  • efectele negative ale glutamatului.

Sindromul ALS și boala ALS - diferența

Deși numele celor două diagnostice sunt similare, sunt lucruri diferite. Boala Lou Gehrig apare din motive încă inexplicabile și se poate răspândi atât la măduva spinării, cât și la creier. Sindromul se dezvoltă pe fondul patologiilor coloanei vertebrale. În plus, acest diagnostic afectează numai măduva spinării și are prognoze destul de favorabile, în timp ce ALS este considerat incurabil..

ALS - neuronii motorii mor complet

În timpul ALS, se combină simptomele uniformizate ale paraliziei centrale și periferice, prevalența unor simptome față de altele (variante segmentare-nucleare sau piramidale). În etapele ulterioare ale bolii, predomină paralizia periferică..

În timpul ALS, începe deteriorarea neuronilor motori din coarnele anterioare ale măduvei spinării. Odată cu evoluția patologiei, tulburările bulbare se manifestă mai ales la bărbați.

Se disting debutul toracic, cervical, difuz și lombar. O opțiune clasică este cea cervicală, a cărei primă simptomatologie se caracterizează prin slăbiciune și atrofie a mâinii, perturbată de mișcări mici, prezența răsucirii fasciculare a mușchilor afectați.

Stephen Hawking - Cel mai cunoscut pacient ALS

În viitor, apar slăbiciunea și atrofia mușchilor brâului de umăr, este dificil pentru pacienți să se îmbrace, să ridice brațele deasupra unui plan orizontal. În primul rând, o parte a corpului este afectată, apoi pe de altă parte apar simptome odată cu dezvoltarea paraparezelor mixte superioare.

Slăbiciunea și rigiditatea extremităților inferioare se dezvoltă, pentru pacienți este dificil să parcurgă distanțe lungi, să se deplaseze pe scări.

Mușchii extensori sunt deteriorați cu manifestarea paraparezei inferioare mixte. În etapele ulterioare apar sindroame pseudobulbară și bulbară, apariția disfagiei.

Primele simptome ale unui debut în piept vor fi fasciculările, atrofia musculară în abdomen, spate și slăbiciunea. Devine dificil pentru pacienți să stea și să se aplece. În etapele următoare, apare o heparepare unilaterală mixtă cu implicarea mușchilor din partea opusă a corpului. În stadiul inițial, reflexele abdominale cad. Probleme respiratorii fatale.

Debutul difuz se manifestă prin semne ale unei încălcări a neuronilor motori periferici cu oboseală pronunțată, tulburări respiratorii. Greutatea corporală scade înainte de apariția disfagiei, moartea apare ca urmare a insuficienței respiratorii.

În mod obișnuit, deteriorarea mușchilor masticatori și faciali apare mai târziu, pentru pacient este dificil să-și iasă limba, să-și tragă buzele în tub, să-și înfige obrajii.

Complicațiile ALS includ paralizia, pareza mușchilor și membrelor cervicale, înghițirea afectată, insuficiența respiratorie, contracturi ale membrelor, pneumonie de aspirație, urosepsis, depresie, spasme musculare dureroase, cachexia. Odată cu progresia tulburărilor motorii, pacientul moare..

Scleroza laterală amiotrofică - simptome

Boala în fiecare corp se dezvoltă în felul său. În diferite stadii de dezvoltare, boala ALS are simptome excelente. De regulă, toate se referă doar la anumite abilități fizice ale unei persoane. Boala lui Lou Gehrig nu afectează în niciun fel dezvoltarea sa mentală, dar poate duce la depresii foarte grave: urmărirea corpului refuză treptat să lucreze, înțelegerea și acceptarea acesteia este extrem de dificilă.

Distingeți boala ALS de următoarele semne:

  • spasme musculare;
  • slăbiciune în organism;
  • atrofie;
  • probleme de înghițire;
  • tulburări de vorbire;
  • dezechilibru;
  • schimbări bruște de dispoziție;
  • înghețarea piciorului;
  • spasticitate;
  • fibrilație.

Cum începe scleroza laterală amiotrofică??

Primele semne ale sclerozei laterale amiotrofice sunt de obicei asociate cu mușchii. La unii pacienți încep să amorțească, în alții se răsucesc. Ceea ce este înfricoșător, chiar și după apariția acestor simptome, este aproape imposibil de diagnosticat o boală. În majoritatea cazurilor, boala neuronală ALS începe în extremitățile inferioare. Mâinile suferă mai puțin. Mușchii aparatului de vorbire sunt afectați doar cu o formă mai complexă - bulbară. Pe măsură ce boala progresează, semnele devin mai luminoase. La un moment dat, mușchii se atrofiază complet.

Ce este tipic cu ALS, astfel de sisteme și organe continuă să funcționeze normal:

  • atingere
  • simtul mirosului;
  • auz;
  • intestine;
  • vezica urinara;
  • organele genitale (la mulți pacienți, funcția sexuală persistă până la ultima - până la debutul stadiului terminal);
  • mușchii ochilor
  • o inima.

Boala ALS - stadii

Deoarece diagnosticul ALS este un proces dificil, se obișnuiește să se distingă doar două etape ale bolii:

  • perioada precursoare;
  • perioada locala.

În acest din urmă caz, în majoritatea cazurilor, cu diagnosticul de ALS, apare ultima etapă, prin urmare este foarte dificil să nu o determinați. În acest moment, specialiștii încep să identifice unde se află leziunea. În perioada precursoare apar principalele simptome, dar acestea nu sunt exprimate suficient de clar pentru ca medicii să suspecteze ALS. Aceasta este o boală rară și mulți specialiști nu trebuie să facă față cu aceasta o dată în viață..

Variantele clinice ale leziunii sunt diferite. Dacă se dezvoltă de-a lungul măduvei spinării, boala este clasificată în:

  • cervicothoracic;
  • lumbosacral;
  • bulbare;
  • cerebral.

Când răspândiți formularul sunt următoarele:

  • polymyelitic;
  • spastic;
  • clasic.

Opțiuni de tratament

Boala neuronului motor este incurabilă, iar scopul terapiei este încetinirea dezvoltării procesului, reducerea gravității simptomelor, deoarece nu există metode pentru o vindecare completă. Eficacitatea dovedită a Rilutek - inhibitor presinaptic.

Ca și în cazul ALS, pot fi folosiți agenți antioxidanți. De asemenea, experții prescriu creatină, carnitină, vitamine. Un alt medicament este Riluzol, dar medicamentul nu este disponibil oficial pentru pacienții din Federația Rusă. La fel ca Rilutec, medicamentul reduce cantitatea de glutamat eliberat în timpul transmiterii impulsurilor nervoase.

Terapia profilactică include eliminarea durerii din spasme musculare, pentru care carbamazepina este prescrisă în doză de aproximativ 100-200 mg de mai multe ori pe zi. Cu tonusul muscular crescut, trebuie luate relaxante musculare (Sirdalud, Baclofen).

Sprijinul respirator este un factor major care afectează calitatea vieții și prognosticul. Odată cu evoluția patologiei, slăbirea și atrofierea mușchilor diafragmei și a altor grupuri musculare este observată, este necesară ventilația neinvazivă a plămânilor.

Acest lucru normalizează somnul, reduce oboseala și scurtarea respirației. Se folosește un dispozitiv cu mască specială..

Dacă funcția de înghițire este afectată, atunci alimentarea se efectuează cu un tub nazogastric, instalarea gastrostomiei. O dietă specială este prescrisă pentru a compensa lipsa caloriilor.

În cazurile de MND, este dificil să vorbim despre prognostic. În cazuri rare, oamenii trăiesc de zeci de ani. O persoană poate muri în câteva luni. Dar, în medie, speranța de viață este de 2-5 ani de la debutul depistării bolii. Nu există măsuri preventive specifice..

Scleroza laterală amiotrofică - diagnostic

Boala în fiecare organism se dezvoltă în felul său. Adică nu există o listă de semne specifice prin care să se determine cu exactitate ALS. În plus, simptomele precoce nu sunt întotdeauna asemănătoare cu simptomele - greșeala, de exemplu, sau incomoditatea în mâini poate fi ușor atribuită caracteristicilor personale ale unei persoane. Între timp, boala se va dezvolta în siguranță..

Când au apărut totuși suspiciuni, terapeutul trebuie să trimită pacientul la un neurolog care va prescrie un examen complet, inclusiv:

  1. Test de sange.
    Majoritatea specialiștilor ar trebui să fie interesați de nivelul creatinei kinazei - o enzimă care începe să fie produsă rapid și în cantități mari atunci când mușchii sunt distruși.
  2. ENMG.
    Electroneuromiegrafia ajută la găsirea mușchilor care își pierd inervația. Activitatea lor electrică este semnificativ diferită de cea sănătoasă.
  3. Imagistică prin rezonanță magnetică.
    Când sunt diagnosticați cu scleroză laterală amiotrofică, RMN-ul este necesar pentru a exclude alte boli cu simptome similare. Această metodă nu este potrivită pentru determinarea ALS - nu va putea detecta modificări specifice ale acestei boli.
  4. TMS.
    Stimularea magnetică transcanală, de regulă, se realizează împreună cu ENMG. Metoda evaluează starea celulelor nervoase motorii. Rezultatele acestuia pot fi utile în confirmarea diagnosticului..

Probleme de vorbire și comunicare

Ce se întâmplă? Odată cu deteriorarea mușchilor feței, cavității bucale și laringelui, apar dificultăți de înghițire. Încălcarea procesului normal de mâncare și înghițire se numește disfagie. Drept urmare, o persoană primește mai puține substanțe nutritive și lichide, ceea ce poate duce la pierderea în greutate..

Ce se poate face? Trebuie să contactați un logoped și un nutriționist care va evalua gradul tulburărilor de înghițire și modificările greutății corporale, precum și vorbește despre soluții posibile ale problemei. În special, pentru a crește aportul de proteine ​​și carbohidrați cu alimente, trebuie să vă ajustați dieta. Există, de asemenea, metode alternative care pot servi ca suport sau o înlocuire completă a alimentelor..

Ce se întâmplă? Cu ALS, mai devreme sau mai târziu, mușchii respiratori sunt afectați. Pe măsură ce boala progresează - mai ales în ultimele etape - apar probleme de respirație. Când se întâmplă acest lucru, pacientul va avea nevoie de echipament de respirație și sfaturi de specialitate.

Ce se poate face? Dacă o persoană suferă de respirație, slăbiciune, tulburări de somn, dureri de cap dimineață sau somnolență în timpul zilei, medicul curant poate să îl adreseze la un pulmonolog. Metodele de corectare a problemei pot include respirația și exercițiile fizice, recomandări pentru crearea unei poziții confortabile a corpului, tehnici de tuse eficiente, terapie medicamentoasă și echipament special pentru ventilație.

Ce se întâmplă? Pe măsură ce mușchii feței și laringelui slăbesc, precum și o scădere suplimentară a ventilației pulmonare, devine mai dificil pentru o persoană să vorbească. Acest tip de dificultate de vorbire se numește disartrie..

Ce se poate face? Medicul curant va ajuta la evaluarea problemei și la alegerea tehnicilor de rezolvare a acesteia. De asemenea, vă recomandăm să consultați un kinetoterapeut care vă va oferi consultanță cu privire la echipamente sau echipamente auxiliare, în funcție de ce manipulări este capabilă o persoană cu ALS. Mijloacele de vorbire și comunicare (ele se mai numesc „mijloace de comunicare alternativă și auxiliară”) includ atât tehnici simple (gesturi, scriere, tabele alfabetice etc.), cât și mai complex din punct de vedere tehnic (folosind un computer).

ALS - cum să tratezi această boală?

Prima întrebare pe care o pun pacienții cu acest diagnostic și rudele lor este boala ALS, este tratabilă și, dacă da, prin ce mijloace și metode pot fi utilizate pentru a face față. Vestea proastă este că o soluție perfectă a problemei nu există. Boala este rară și nu este complet explorată. Vestea bună este că dacă lovești simultan trei procese patologice care apar în organism, boala se va dezvolta mai lent.

Trebuie să afectați:

  • aptoză accelerată;
  • metabolismul energetic perturbat;
  • procese inflamatorii autoimune.

Scleroza laterală amiotrofică - recomandări

Nu există medicamente care să trateze în mod eficient ALS, o dată pentru totdeauna, dar există medicamente care pot:

  • amelioreaza simptomele;
  • încetinește dezvoltarea bolii;
  • stabilizează nivelul normal al calității vieții.

Tratamentul bolii Charcot se efectuează cu medicamente precum:

  • Levocarnitină (soluție orală);
  • Artinină (capsule);
  • Creatina;
  • Propionat de trimetilhidraziniu (intravenos);
  • complexe multivitaminice.

Tratamentul ALS cu celule stem

Această metodă a câștigat recent popularitate. Ei încearcă să o aplice în diverse sectoare medicale și în lupta împotriva ALS. Celulele stem sunt cele care nu sunt încă complet formate și nu pot îndeplini funcții specifice. Dar sunt capabili să actualizeze și să ajute în mod independent să producă alte celule - nervi, mușchi și sânge.

Nu există dovezi în acest sens, dar este posibil ca în viitorul apropiat tratamentul sclerozei laterale amiotrofice să fie una dintre cele mai eficiente metode. Se intenționează să ajute la obținerea următoarelor rezultate:

  • activează funcția protectoare și trofică;
  • înlocuiți neuronii deteriorați;
  • înlocuiți celulele gliale;
  • îmbogăți neuronii cu nutrienți.

Scleroza laterală amiotrofică - tratament naturopatic cu remedii populare

Naturopatia este o metodă medicală antică. Unii pacienți cu scleroză laterală amiotrofică ALS încearcă să trateze cu ea și vorbesc despre rezultate bune. Ceea ce nu este ciudat, având în vedere esența unei astfel de terapii. Acesta din urmă constă în următoarele: forțele interne proprii ale corpului pot face față cu boli, principalul lucru este să le activeze și să le direcționeze în direcția corectă.

Naturopatii sunt convinși că bolile se dezvoltă atunci când o persoană duce un stil de viață greșit. Adică dacă vă reconsiderați obiceiurile, comportamentul, atitudinea față de viață, diagnosticul poate dispărea de la sine. Pe lângă explorarea propriilor capacități, naturopatia implică:

  • hidroterapie;
  • băi de aer;
  • proceduri fizice;
  • băi de soare;
  • suplimentarea profilactică;
  • aromoterapie;
  • terapia su-jok;
  • medierea culorilor;
  • terapia cu bioresonanță și utilizarea multor alte mijloace.

Nou în tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

Studiul caracteristicilor acestei boli este în desfășurare. Mai recent, oamenii de știință din Carolina de Nord s-au mutat astfel încât tratamentul ALS să poată fi eficient. Ei au reușit să găsească partea de ADN care este responsabilă pentru trimiterea de semnale către terminațiile nervoase. Tocmai distrugerea sa este cea care provoacă boala. Adică, dacă totul funcționează, se va crea un medicament care împiedică deformarea celulelor nervoase și, în același timp, o afecțiune.

Cursul bolii

Cum se dezvoltă ALS? Boala, ale cărei simptome sunt enumerate mai sus, începe inițial cu slăbiciunea musculară și amorțirea membrelor. Dacă patologia se dezvoltă de la picioare, atunci pacienții pot întâmpina dificultăți în mers, bâlbâind constant.

Dacă boala se manifestă cu o defecțiune a membrelor superioare, există probleme cu cele mai elementare sarcini (butonarea cămășii, întoarcerea cheii în blocare).

Cum altfel poate fi recunoscută ALS? Cauzele bolii în 25% din cazuri constau în înfrângerea medulei oblongate. Inițial apar dificultăți cu vorbirea, apoi cu înghițirea. Toate acestea implică probleme cu mestecarea mâncării. Drept urmare, o persoană încetează să mai mănânce normal și pierde în greutate. În acest sens, mulți pacienți devin depresivi, deoarece boala nu afectează de obicei funcția cognitivă..

Unii pacienți au dificultăți în formarea cuvintelor și chiar cu o concentrare normală a atenției. Tulburările minore de acest fel sunt explicate cel mai adesea prin respirația slabă noaptea. Lucrătorii medicali ar trebui să-i spună deja pacientului despre caracteristicile bolii, opțiunile de tratament, astfel încât să poată lua în prealabil o decizie informată despre viitorul său.

Majoritatea pacienților mor din cauza insuficienței respiratorii sau a pneumoniei. De regulă, un rezultat fatal apare la cinci ani de la confirmarea bolii.

Nutriție pentru scleroza laterală amiotrofică

Ca atare, nu există o dietă specială pentru boală, dar acest lucru nu înseamnă că dieta pacientului nu trebuie ajustată în niciun fel. Pentru a compensa scăderea masei musculare, ar trebui să crești conținutul de calorii din meniu. Ce vitamine sunt necesare pentru ALS? Cele mai eficiente sunt acei nutrienți care se găsesc în:

  • pâine;
  • orez;
  • ciocolată;
  • Paste;
  • cereale;
  • cereale;
  • brânză;
  • uleiuri (cremoase, vegetale);
  • fruct
  • legume.

Nota de subsol 5: Îngrijirea simptomatică a ALS

Slăbiciune și oboseală

  • Bioprostetic (proteze ale piciorului, gulere)
  • Fizioterapie
  • Elemente de asistență adaptive (plimbători, scaun cu rotile)
  • Observarea de către un logoped și nutriționist
  • Tehnici de înghițire sigure și dietă modificată
  • Introducerea tubului gastrostomiei

Dispnee și tuse ușoară

  • Suport de ventilație
  • Morfină sau benzodiazepine
  • Fizioterapie mamară
  • Aspirația spută
  • Ajutor cu tusea

Durere (adică, dureri musculare și osoase, crampe, fasciculații și paralizie, durere cu presiune asupra pielii cauzată de imobilitatea acesteia)

  • Fizioterapie, AINS (antiinflamatoare nesteroidiene)
  • Relaxante musculare (baclofen, toxină botulinică)
  • Anticonvulsivante (de exemplu, gabapentin)
  • Ajutați-vă la schimbarea poziției corpului și îngrijirea zonelor sub presiune ridicată
  • Preparate opioide
  • Perne și saltele pentru reducerea corpului
  • Logoped terapeut
  • Instrumente de comunicare ajutatoare
  • Furnizați informațiile necesare membrilor familiei și profesioniștilor în îngrijirea pacienților

Modificări cognitive (disfuncție a lobului frontal sau demență)

  • Explicați simptomele specialiștilor în îngrijirea pacienților și familiilor acestora
  • Terapia antidepresivă
  • Antidepresive anticolinergice (amitriptilina)
  • Anticolinergici (bromură de glucopironiu)
  • Injectarea toxinei botulinice
  • Iradierea glandelor salivare
  • Produse de îngrijire orală
  • Aspirația salivă
  • Medicamente naturale (Papaya)
  • Aport adecvat de apă
  • Nebulizatoare de sare; N-acetilcisteină nebulizată
  • Aspirație de salivă orală
  • Îngrijirea orală
  • Furnizați informațiile necesare membrilor familiei și profesioniștilor în îngrijirea pacienților
  • amitriptilină
  • Benzodiazepinele
  • Dextrometorfan Hidrobromură / Quinidină Sulfat

Depresia și anxietatea

  • Consultație de specialitate
  • Benzodiazepinele
  • antidepresive
  • Tratamentul problemei de bază
  • Examinarea sistemului respirator, ventilația non-invazivă
  • Benzodiazepine, antidepresive triciclice
  • Modificări ale dietei (creșterea consumului de apă și alimente cu fibre brute)
  • Folosiți mai multe ingrediente de tărâțe și fibre în gătitul dvs.
  • Laxative orale regulate (Movikol sau supozitoare)

Nota de subsol 4: Controversă în jurul cercetărilor clinice ALS

Probleme preclinice

  • Rezultate slabe ale simulării mouse-ului Până de curând, modelul de șoarece SOD1 era standard pentru testarea agenților neuroprotectori utilizați în ALS. Cu toate acestea, întrucât mutațiile SOD1 reprezintă aproximativ 2% din cazurile de scleroză, imitația la șoareci nu poate fi comparată cu boala umană sporadică. În plus, în procesul de imitație, apar modificări stereotipice, care încep cu slăbiciunea membrelor posterioare la șoareci. Ultimul model cu o mutație a genei care codifică TDP-43 este un potențial avans în dezvoltarea terapiei cu ALS. Oferă oamenilor de știință o platformă actualizată, poate mai relevantă, pentru explorarea celor mai recente programe de tratament..
  • Timp de livrare incorect de droguri și probleme de dozare. Unii cercetători au studiat efectele consumului de medicamente presimptomatice la debutul unei boli. În ciuda faptului că acest lucru poate contribui la înțelegerea proceselor noastre subclinice care preced degradarea neuronilor motori, se pare că nu are prea mult legătură cu tratamentul ALS sporadic în sine. Multe studii preclinice au testat, de asemenea, efectul unor doze ultra-mari de medicamente care ar fi putut ajunge la o astfel de concentrație plasmatică, încât acestea nu vor fi tolerate de om. Unii cercetători recomandă să nu luați doza maximă tolerată pentru a obține cel mai bun efect..

Probleme clinice

  • Esența studiului. Există o nevoie tot mai mare de depistare mai eficientă a medicamentelor farmacologice în a doua fază a studiilor, deoarece după această perioadă se ia o decizie fie de a continua testarea confirmată (de exemplu, studiile de faza 3), fie de a abandona medicamentul ca fiind ineficient. În acest sens, este dificil de ales între a doua și a treia fază a studiului ALS, deoarece furnizarea de dovezi preliminare privind eficacitatea medicamentului în faza 2 este dificilă. Motivul principal pentru aceasta este lipsa unui biomarker eficient. Prin urmare, ar trebui să utilizați strategii statistice eficiente pentru a minimiza durata studiului și dimensiunea eșantionului, sau pentru a crește șansa de succes în faza 3 a testului (ceea ce va duce la creșterea statisticilor false pozitive), sau conducerea fazei 3 a testului, realizându-l ca faza 2 (va duce la creșterea statisticilor false negative ) Această din urmă abordare este probabil una dintre cele care sunt rareori utilizate acum datorită progreselor recente în proiectarea statistică. Cercetătorii continuă, de asemenea, să lucreze cu a treia fază a studiilor clinice, chiar și în absența dovezilor preliminare ale eficacității acestora în raport cu oamenii..
  • Selectarea primului punct final. Modificările principale ale punctului final sunt realizate pe baza succesului testului. S-a dezbătut alegerea punctului primar corect în studiile clinice cu SLA. Încercările care utilizează rigle funcționale și indicatori de rezistență ca obiective finale primare. Testele axate în principal pe creșterea supraviețuirii au fost rare până de curând. Semnificația și avantajele clinice ale acestora din urmă sunt: ​​o dimensiune mai mică a eșantionului, o durată mai scurtă a testului și un efect de tratament semnificativ din punct de vedere clinic. Cu toate acestea, măsurarea numărului de supraviețuitori nu poate fi efectuată decât dacă există un tratament eficient, deoarece de la începutul simptomelor primare pierderea neuronilor motori este prea mare. Deoarece poate fi folosit, de exemplu, riluzol. Are efecte mici, dar semnificative asupra pacienților care sunt deja detectați atunci când lucrați cu eșantioane, a căror dimensiune este mai mică decât cea necesară pentru a crește supraviețuirea.

Scleroza laterală amiotrofică (ALS)

Ce este scleroza laterală amiotrofică??

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală foarte gravă a sistemului nervos central și periferic. Este cunoscut de peste 100 de ani și se găsește în toată lumea..

Nu se cunoaște cauza apariției sale, cu excepția formelor ereditare rare. Prescurtarea pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS) nu are nicio legătură cu scleroza multiplă, acestea sunt două boli complet diferite.

ALS este detectat anual la fiecare secundă din 100.000 de persoane. Boala începe de obicei între 50 și 70 de ani, dar afectează rar tinerii. Bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile (1.6: 1). Frecvența ALS în lume crește în fiecare an. Rata de incidență la diferiți pacienți variază mult, speranța de viață este redusă.

Scleroza laterală amiotrofică afectează aproape exclusiv sistemul nervos motor. Senzația de atingere, durere și temperatură, vederea, auzul, mirosul și gustul, funcția vezicii urinare și a intestinelor rămân normale în majoritatea cazurilor. Unii pacienți pot avea abilități mentale slabe, care de obicei se găsesc doar în anumite examene, dar manifestările grave sunt rare.

Sistemul motor care ne controlează mușchii și mișcările se îmbolnăvește atât în ​​centrul său („neuron motor superior” din creier și tractul piramidal) cât și în părțile sale periferice („neuron motor inferior” din trunchiul creierului și măduva spinării cu fibre nervoase motorii până la muşchi).

Boala celulelor nervoase motorii din măduva spinării și procesele lor la nivelul mușchilor duce la răsucirea involuntară a mușchilor (fasciculație), atrofie musculară (atrofie) și slăbiciune musculară (pareză) la nivelul brațelor și picioarelor și la mușchii respiratorii.

Atunci când celulele nervoase motorii din tulpina creierului sunt afectate, vorbirea, mestecarea și înghițirea mușchilor sunt slăbite. Această formă de ALS se mai numește paralizie bulbară progresivă..

Boala celulelor nervoase motorii din cortexul cerebral și legarea ei la măduva spinării duce la paralizia musculară și la creșterea tonusului muscular (paralizie spastică) cu o creștere a reflexelor.

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) progresează rapid și inexorabil în câțiva ani. Până în prezent, nu există nicio cură, cauza este în mare parte necunoscută. Boala începe la vârsta adultă, de obicei între 40 și 70 de ani de viață. Regresia variază în funcție de rata de progresie și de ordinea simptomelor și pierderea funcției. Prin urmare, este imposibil să se dea un prognostic fiabil fiecărui pacient..

Scleroza laterală amiotrofică este încă una dintre cele mai mortale boli umane. În special, acest lucru ridică solicitări enorme atât pentru pacienții bolnavi, cât și pentru rudele și medicii îngrijitori: un bolnav experimentează o scădere treptată a forței sale musculare cu o integritate intelectuală completă. Membrii familiei necesită multă răbdare și empatie.

Cauze și factori de risc

Ca boală nervoasă, scleroza laterală amiotrofică este cunoscută de mult timp, cu toate acestea, cauzele bolii încă nu sunt pe deplin înțelese. Boala apare, atât datorită unei predispoziții ereditare, cât și spontan. Majoritatea cazurilor apar încă spontan..

La fiecare 100 de suferinzi de ALS au o mutație ereditară sau re-emergentă într-o anumită genă, care este important pentru metabolismul celular..

Acest lucru previne formarea unei enzime care îndepărtează radicalii liberi de oxigen din celulă. Radicalii neamintiți pot provoca leziuni semnificative celulelor nervoase, interferând cu transmiterea comenzilor către mușchi - rezultând slăbiciune musculară și, în final, paralizie completă.

Formulare ALS

Există 3 forme diferite de ALS:

  • Forma familială: boala se transmite prin gene (gena C9ORF72).
  • Forma sporadică: cauza bolii nu este cunoscută.
  • Forma endemică: ALS este mult mai frecventă, de asemenea, din motive neclare.

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice

Primele simptome pot apărea în diferite locuri la pacienții individuali. De exemplu, atrofia musculară și slăbiciunea pot apărea doar în mușchii antebrațului și mâinile de pe o parte a corpului înainte de a se răspândi în partea opusă și picioare.

Semne rare încep să apară mai întâi în mușchii piciorului și piciorului inferior sau în mușchii umărului și ai coapsei.

La unii pacienți, primele simptome apar în zonele vorbirii, mestecarea și înghițirea mușchilor (paralizie bulbară). Foarte rar, primele simptome sunt exprimate sub formă de paralizie spastică. Chiar și în stadiile incipiente ale ALS, pacienții se plâng adesea de strângere musculară involuntară (fasciculare) și crampe musculare dureroase.

De regulă, boala progresează uniform lent peste mulți ani, se răspândește în alte zone ale corpului și scurtează speranța de viață. Cu toate acestea, se cunosc cazuri foarte lente ale dezvoltării bolii timp de 10 ani sau mai mult..

complicaţiile

ALS, ca boală progresivă cronică, provoacă probleme de respirație la majoritatea pacienților. Acestea sunt cauzate de deteriorarea a 3 grupe musculare diferite: mușchii respiratorii și expiratorii și mușchii gâtului / laringelui (mușchii bulbari).

Consecințele deteriorării mușchilor respiratori, principalul mușchi al diafragmei - este o ventilație insuficientă a plămânilor (hipoventilare alveolară). Ca urmare, nivelul de dioxid de carbon din sânge crește, iar conținutul de oxigen din sânge scade.

Slăbiciunea mușchilor de expirație - în principal a mușchilor abdominali - duce la o slăbire a impulsului de tuse. Există riscul acumulării de secreție în căile respiratorii cu închiderea lor parțială completă (atelectazie) sau infecția secundară ca urmare a colonizării componentelor slab ventilate ale plămânilor de către bacterii.

Pacienții cu scleroză laterală amiotrofică au în mod regulat un atac ușor de tuse, dacă una sau mai multe dintre grupele musculare descrise mai sus sunt afectate. Consecințe - acumularea secrețiilor în tractul respirator, infecția, respirația și sufocarea.

Diagnosticul ALS

Neurologul (specialist în boli nervoase) este responsabil de realizarea diagnosticului. Pacientul este inițial examinat clinic, în special, mușchii trebuie evaluați în ceea ce privește tonusul muscular, forța și fasciculările.

Evaluarea vorbirii, a înghițirii și a funcției respiratorii este de asemenea importantă. Reflexele pacientului trebuie verificate. În plus, este necesară investigarea altor funcții ale sistemului nervos care nu sunt de obicei afectate de scleroza laterală amiotrofică pentru a detecta boli similare, dar cauzal diferite și pentru a evita un diagnostic eronat..

O examinare suplimentară importantă a bolii este electromiografia (EMG), care poate dovedi deteriorarea sistemului nervos periferic. Studii ample privind viteza de conducere nervoasă oferă informații suplimentare..

În plus, testele de sânge, testele de urină sunt, de asemenea, necesare la diagnosticul inițial al lichidului cefalorahidian (lichidul cefalorahidian). În cadrul diagnosticului fac parte și diverse teste de diagnostic (imagistica prin rezonanță magnetică sau radiografie). De fapt, un diagnostic suplimentar ar trebui să excludă alte tipuri de boli, de exemplu, procesele inflamatorii sau imunologice, care pot fi foarte asemănătoare cu ALS, dar pot fi mai tratabile..

Opțiuni de tratament pentru scleroza laterală amiotrofică

Deoarece nu este încă cunoscută cauza ALS, nu există o terapie cauzală care să poată opri sau vindeca boala..

Din nou și din nou, eficacitatea noilor medicamente care ar trebui să întârzie cursul bolii este atent studiată și testată. Primul medicament, Riluzol, determină o creștere moderată a speranței de viață.

Acest medicament reduce efectul dăunător al celulelor nervoase de glutamat. Prima prescripție a acestor medicamente ar trebui, dacă este posibil, să fie prescrisă de un neurolog cu experiență în tratarea ALS. Alte medicamente se află în diferite etape ale studiilor clinice și pot fi aprobate în următorii ani..

În plus, există o serie de tratamente bazate pe simptome, care pot atenua simptomele sclerozei laterale amiotrofice și pot îmbunătăți calitatea vieții victimelor. În prim plan este tratamentul fizioterapeutic. Accentul este pus pe menținerea și activarea mușchilor funcționali, terapia contracției musculare și limitările de mobilitate ale articulațiilor asociate.

Obiectivele tratamentului

Principalul obiectiv al terapiei pentru ALS este de a atenua complicațiile și consecințele bolii, ca parte a opțiunilor disponibile, folosind concepte adecvate de tratament și menținerea independenței în viața de zi cu zi a persoanelor afectate cât mai mult posibil..

Metodele și obiectivele tratamentului terapeutic se bazează pe rezultatele și situația individuală a pacientului. De asemenea, acordați atenție stadiului actual al bolii. La baza terapiei stau capacitățile individuale ale persoanei afectate.

Fizioterapie ALS

Cursul bolii în SLA este foarte diferit în ceea ce privește severitatea, durata și simptomele și este o problemă specială pentru pacienți și terapeuți..

Cursul poate varia de la progresie rapidă cu îngrijire respiratorie pe parcursul mai multor luni, până la progresia lentă în câțiva ani. În funcție de celulele nervoase motorii deteriorate, pot fi prezente componente ale mișcării spastice, dar pot fi, de asemenea, manifestări ale paraliziei flascului.

Toate aceste simptome pot varia în diferite părți ale corpului. Uneori se întâmplă ca pacientul să poată merge încă, dar mușchii umărului și antebrațului prezintă o paralizie aproape completă (sindrom extraterestru).

Alte forme se caracterizează prin paralizie musculară ascendentă, începând de la extremitățile inferioare până la trunchi, membrele superioare, gât și cap. Pe de altă parte, forma bulbară a ALS începe cu înghițirea și vorbirea afectate. Funcțiile senzoriale și autonome rămân de obicei verticale și intacte.

Complexitatea și natura multi-nivel a cursului individual al bolii necesită o gamă largă de cunoștințe de specialitate, precum și un studiu amănunțit al mecanismelor ALS.

Deoarece este puțin probabil să se prevadă următoarele restricții, este necesară întotdeauna o evaluare critică constantă a conținutului terapiei alese. Utilizarea diferitelor metode terapeutice pentru munca musculară, ameliorarea durerii, relaxare, stimularea respirației și produse de sprijin adecvate pot oferi pacientului posibilitatea de a-și face viața de zi cu zi cât mai mult timp posibil..

Logopedie

Pe lângă fizioterapie, aceasta include și logopedie, cursul bolii necesită o monitorizare medicală și terapeutică atentă pentru a contracara în mod adecvat problemele care apar. Astfel, colaborarea interdisciplinară intensă a terapeuților este justificată.

Logopedie este necesară

Traheotomia sclerozei laterale amiotrofice (ALS)

Pacienții cu ALS pot prezenta urgențe de zi cu zi și specifice bolilor.

Aproape toate urgențele afectează sistemul respirator al pacienților. Slăbiciunea deja existentă a mușchilor de inspirație și expirație, precum și a mușchilor gâtului și laringelui (mușchii bulbari) sunt accentuate brusc și semnificativ datorită unei deteriorări suplimentare a factorului respirator.

Un exemplu în acest sens este o infecție a tractului respirator inferior care duce la atacuri de astm, obstrucție bronșică și nevoia de ventilație artificială prin infiltrare secretorie în prezența slăbiciunii preexistente a tusei.

Chiar și operațiunile, cum ar fi în abdomen, pot duce la insuficiență respiratorie acută și reluarea respirației artificiale după finalizarea anesteziei..

Terapia de urgență asociată sistemului respirator oferă diferite opțiuni de tratament: introducerea oxigenului poate reduce detresul respirator, antibiotice cu pneumonie și măsuri fizioterapeutice generale pentru reducerea secreției și eliminarea secreției.

Mai ales cu o tuse slăbită, poate fi necesară scurgerea secreției patologice din tractul respirator - pur și simplu printr-un cateter sau prin bronhoscopie. Medicamentele pentru simptomele de anxietate respiratorie și anxietate sunt adesea necesare. Opiatele (de exemplu, morfină) și liniștitoarele (de exemplu, preferit) sunt potrivite pentru acest lucru. În ciuda tuturor acestor măsuri, respirația artificială este uneori inevitabilă.

Respirație artificială - un set de măsuri menite să mențină circulația aerului prin plămâni la o persoană care a încetat să respire.

Ventilația non-invazivă folosind o mască de față este o bună alternativă la ventilația invazivă, deoarece căile respiratorii naturale ale pacientului rămân intacte. Totuși, acest lucru nu este posibil, mai ales în cazul paraliziei musculare faringiene. Intubarea urmată de respirație artificială este adesea efectuată fără permisiunea pacientului și rareori la cererea explicită a pacientului..

Ca urmare a bolii de bază, încercările de a îndepărta constant conducta de aerisire nu reușesc de obicei, ceea ce duce la reluarea ventilației artificiale și a traheotomiei ulterioare.

Dacă mușchii respiratori sunt afectați, o astfel de urgență poate apărea imprevizibil brusc. Adesea nu există simptome de avertizare care indică o agravare lentă a situației respiratorii..

Este important ca medicii să discute eventuala apariție a unor astfel de urgențe cu pacientul și rudele sale în timpul examinării în timpul diagnosticului și să stabilească în comun procedura, de exemplu, pe baza dorinței pacientului: medicii vor specifica dacă terapia de ventilație trebuie efectuată pe lângă tratamentul medical.

Cu toate acestea, traheostomia este, de asemenea, o opțiune pentru tratamentul simptomatic al ALS. Blocarea canulei în trahee poate reduce semnificativ frecvența și severitatea transferului de material din tractul gastro-intestinal (așa-numita aspirație).

Dacă ventilația este necesară din cauza slăbiciunii pompei de respirație, problema scurgerilor și a punctelor de presiune, de exemplu, pe puntea nasului, care apare la frecvențe diferite în timpul ventilației de mască neinvazivă și poate provoca o eficiență limitată a ventilației non-invazive, este eliminată.

Posibile indicații pentru traheotomie - cu sau fără ventilație ulterioară - sunt, respectiv, aspirație severă repetată, adesea în combinație cu o tuse slăbită sau eșecul ventilației neinvazive în caz de slăbiciune evidentă a pompei respiratorii. În ambele situații, traheotomia este o procedură de rutină pentru care avantajele și dezavantajele trebuie discutate în detaliu cu pacientul și rudele sale în avans..

Beneficiile evidente sunt aspirația redusă și, de obicei, o ventilație invazivă fără probleme prin tubul de traheostomie - se pare că acest lucru duce adesea la o viață prelungită. Acest lucru este compensat de deficiențe, cum ar fi necesitatea monitorizării intense în timpul ventilației invazive, aspirația frecventă și o creștere semnificativă a eforturilor de îngrijire.

De regulă, cerințele pentru îngrijirea pacienților cu scleroză laterală amiotrofică nu pot fi îndeplinite doar de rude, prin urmare, este necesar să se consulte asistenții medicali cu experiență în domeniul îngrijirii respiratorii.

Pe baza experienței a peste 200 de pacienți cu ALS care au nevoie de terapie oficială, doar o traheostomie a ales în mod conștient